全外显子测序数据重分析

检测方法

生信分析

样本类型

已存储的原始测序数据文件（FASTQ或BAM格式）

送样要求

无需重新采样。需提供符合要求的原始测序数据（如FASTQ文件）或比对后的BAM/CRAM文件，并附上对应的样本ID及伦理审查材料（如适用）。数据可通过安全云传输或移动硬盘寄送。

适用人群

适用于所有已进行过临床或科研全外显子测序，但结果为阴性或意义未明的个体及家庭。特别推荐用于：1) 临床表型高度怀疑单基因病但初次WES未明确诊断者；2) 有遗传病家族史，需随知识库更新进行回顾性分析者；3) 婴幼儿期不明原因智力障碍、多发畸形、严重癫痫等需重新评估者；4) 希望利用最新生信流程与知识库对历史数据再挖掘者。

临床应用

本检测的临床核心价值在于对历史数据进行“知识升级”分析，以解决疑难遗传病的诊断问题。通过应用更新的生信流程、注释数据库及解读标准，可提高致病性变异检出率，为既往阴性或不确定的WES结果提供新的诊断线索。其结果可为患者家庭的再发风险评估、产前诊断/胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供分子依据，指导后续治疗、管理及家庭成员的携带者筛查，实现遗传病的精准诊断与防控。